Hemofili hayat boyu süren genetik geçişli kronik bir kanama bozukluğudur. Hemofili hastalarında “pıhtılaşma” fonksiyonu yeterli olmadığı için kanamayı durduracak olan pıhtı oluşumu görevini tam anlamıyla yerine getiremeyecektir. Pıhtı oluşumundaki bozukluğun nedeni karaciğerde üretilen faktör 8 ve faktör 9 proteinlerinin genetik; yani bir DNA hatası nedeniyle fonksiyonunu yetersiz göstermesidir.
Pıhtılaşma faktörü normal kan pıhtılaşması için gerekli bir protein olup birkaç farklı tipi bulunmaktadır. Bu proteinler kan pıhtılaşmasına yardım etmek üzere trombositlerle birlikte çalışır.
Hemofili’nin farklı faktör eksikliklerine bağlı olarak A, B olmak üzere türleri bulunur. Dünya Hemofili Federasyonu’nun Yıllık Küresel Araştırması’na göre 2014 yılında 178.500 kişinin hemofiliden hayatını kaybettiği tahmin ediliyor.
